开幕式主持人―华中科技大学附属武汉儿童医院党委书记关爱民对大会与嘉宾进行了介绍，随后大会主席邵剑波教授和马端教授分别致辞。邵剑波教授对各位专家、线上参会的观众及各大会支持单位的参与表示了诚挚的欢迎，并强调本次大会将以“创新融合发展，守护儿童健康”为主题，旨在为更多同行搭建一个学术交流平台和资源共享平台，促进基因健康相关诊疗项目推广。马端教授描述了本次大会三大特点：一是在故乡武汉举办，二是线上交流，三是免会议注册费且不限制参会人数上限。会议开始前，注册人数已达到13200人。
上午第一个板块的主题报告由大会主席马端教授主持
山东大学副校长陈子江院士深入浅出地介绍了胚胎植入前遗传学检测（PGT）即“第三代试管婴儿”技术的定义、临床应用流程和适应证，讲解了单基因遗传病PGT的原理及临床应用的几个案例，特别强调了“第三代试管婴儿”临床应用的孕前遗传咨询的重要性，需要在孕前明确遗传病的诊断、进行遗传学检测并在明确致病原因后行PGT或产前诊断。
来自美国印第安纳大学医学院的寿伟年教授带来了以《Pre-mRNA splicing and the pathogenesis of cardiomyopathy》为主题的科研分享。寿伟年教授针对心肌致密化异常，以大量分子细胞生物学实验结果为基础，解释了Pre-mRNA剪接体异常的致病机制。
复旦大学附属儿科医院黄国英院长讲述了《综合征先天性心脏病的基因检测与意义》，他以三种常见的先天性心脏病综合征为例：CATCH22综合征，William综合征，Marfan综合征，重点介绍了这些疾病的基本发病特点、遗传学病因、基因诊断及治疗方法，强调了基因检测对于此类疾病的重要性。
中南大学湘雅医院的邬玲仟教授分享了《基因组拷贝数变异自动分析报告系统的临床应用》，她介绍该系统集合了15年来的历史数据，具备人工智能文献学习和变异区间学习等功能，具有快速、高效的特点，对于产前诊断和新生儿基因诊断具有较大的价值。邬玲仟教授还结合临床工作实践中的多个案例，展示利用这一系统进行检测、分析、报告和遗传咨询的全过程。
广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授以《遗传性疾病的产前诊断》为题进行了报告。在概述了产前遗传学诊断的现状后，她介绍了产前诊断外显子测序的应用，强调了胎儿产前诊断的检测考虑要点、报告规范和检测后咨询，并总结了全外显子技术在产前诊断中应用的多项研究。
上海交通大学医学遗传研究所的曾凡一教授带来了以《地中海贫血的产前治疗探索研究》为题的科研成果分享。她介绍了宫内干细胞移植的人-山羊嵌合体动物模型，并以β654小鼠模型的宫内干细胞移植研究为例，展示了地中海贫血宫内治疗这一极具临床应用前景的前沿技术的探索性研究成果。
同济大学医学院的彭鲁英教授以《罕见遗传病的干细胞治疗》为题进行了专题报告。在简述了罕见病治疗的概况后，彭鲁英教授重点介绍了利用诱导多能干细胞结合3D打印技术，构建立体结构类器官的研究进展，以及该技术用于筛选基因缺陷敏感药物的原理。结合治疗罕见皮肤病的临床实际案例，他全方位展示了罕见病治疗领域近年来的挑战和机遇。
在卫星会上，深圳华大基因股份有限公司的主讲人黄辉对儿科遗传病精准检测新进展进行了介绍。她比较了各种遗传病检测技术的检出率，提出了全外显子组测序的优势，并结合案例展示了精准检测技术的实际临床应用。
第二场卫星会由武汉希望组医学检验实验室有限公司的汪德鹏对三代测序在遗传性疾病研究及诊断中的应用进行了报告。他展示了近年来三代测序技术准确度的革命性提升，比较了二代测序与三代测序技术适合的不同应用领域，总结了多个三代测序用于诊断疑难遗传病研究的案例。
海南省出生缺陷防控管理中心的王洁主任技师对PCR实验室的建设与管理进行了详尽的介绍，总结了实验室建设的基本原则、配置及人员培训等方面的内容。随后对PCR实验室的验收与认证过程进行了说明，并结合当下疫情，特别讲解了新冠病毒核酸检测实验室的设计依据和建设过程等内容。
北京协和医学院医学遗传学系的黄尚志教授分享了以《围孕期遗传学服务的伦理学关注》为题的报告。在演讲前，黄尚志教授特别分享了医学遗传学作为新设的临床医学二级学科的喜讯，随后他介绍了伦理学的基本原则、围孕期遗传学服务的内容、产前诊断的定义及方法学，明确了生殖干预的目标疾病以及产前诊断风险共担的原则。
上海市第一妇婴保健院的孙路明主任医师以《胎儿医学框架上的多学科会诊模式》为题进行了报告。她以产前超声诊断为严重肺动脉瓣狭窄孕妇的案例作为引子，详细阐述了胎儿畸形多学科会诊模式的发展历程和工作流程，提出了“胎儿是人，患病的胎儿是病人”的诊疗理念。
上海儿童医学中心的傅启华教授分享了以《儿童先天性心脏病基因组学研究》的主题报告。在介绍了先天性心脏病的病因后，他重点阐述了先天性心脏病单靶标基因组计划，总结了迄今为止的基因组学研究数据。通过对SORBS2和PTCH1等新致病基因的鉴定，展示了基因组学研究对于探索先天性心脏病遗传学病因及致病机制的意义。
华东师范大学生命科学学院的石铁流教授以《整合多层次信息探索出生缺陷的致病因素》为题进行了分享。他的课题组通过多层次的数据整合，建立了系统的出生缺陷数据库，对现有的大部分出生缺陷进行了相关的基因和表型注释，研究工作为出生缺陷的临床诊断及致病机制分型打下了基础。
复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室的党永军教授介绍了《膀胱癌精准治疗新策略》。他以膀胱癌为例，指明了使用患者原代肿瘤细胞在药物筛选研究中的优势。在回顾膀胱癌的流行病学、临床分期、现有治疗方法及目前研究中常用的细胞系后，他重点介绍了条件性重编程培养的患者原代肿瘤细胞系用于免疫检查点抑制剂药物疗效评估的研究成果。
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的何学莲主任以《罕见病新致病基因的鉴定：案例与思考》为题，分享了她对遗传病案例的病因探索、研究成果及思考。她提出了致病基因鉴定研究的思路，并强调要重视临床上遇到的特殊家系或特殊案例，注重表型收集及数据分析，结合扎实的基础科研和动物实验，才能在罕见病的病因研究上取得突破。
在下午的卫星会上，来自艾吉泰康生物科技有限公司的屈武斌汇报了全外显子测序技术的发展。他详细介绍了液相探针杂交技术的原理，解释了人类外显子的组成，并结合案例展示了全外显子探针设计及实际捕获数据的过程。
上海南方模式生物科技股份有限公司的主讲人赵柏淞汇报了《基因修饰小鼠在罕见病研究中的应用》，指出了疾病动物模型的必要性，回顾了动物模型的发展史并简单介绍了动物模型的分类与对比。他重点讲解了罕见病基因修饰小鼠的类型、构建方式及具体的疾病模型，并介绍了公司提供的罕见病动物模型。
依托互联网的开放平台，本次大会第一天的直播历时11小时12分钟，吸引了2 9934用户，观看人次达14 9304，最高在线人数6793人。
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